Haberler

Yazılım Mühendisliği Bölümü Öğretim Üyemiz Yrd. Doç. Dr. Zeliha Görmez’in "Neuromuscular Disorders" ve "Neurological Sciences" dergilerinde makaleleri yayınlanmıştır

Yazılım Mühendisliği Bölümü Öğretim Üyemiz Yrd. Doç. Dr. Zeliha Görmez’in Neuromuscular Disorders dergisinde “Myophosphorylase (PYGM) mutations determined by next generation sequencing in a cohort from turkey with McArdle disease” başlıklı makalesi yayınlandı.

Özet: Bu çalışmada, yeni nesil dizileme (NGS) ile McArdle hastalarındaki PYGM mutasyonlarının belirlenmesini amaçlamıştır. Çalışma Türkiye'de McArdle hastalığının moleküler varyasyonlarını araştıran ilk rapordur. 5 tanesi yeni olmak üzere 16 tane mutasyon tespit edilmiştir. Ayrıca bu balışma ile Türkiye'de McArdle hastaları için moleküler tanı algoritması oluşturulmuştur.

Yayınlanan Makale

Yazılım Mühendisliği Bölümü Öğretim Üyemiz Yrd. Doç. Dr. Zeliha Görmez’in Neurological Sciences dergisinde “SYNE1 related cerebellar ataxia presents with variable phenotypes in a consanguineous family from Turkey” başlıklı makalesi yayınlandı.

Özet: Bu çalışmada , iki tarafsız genetik yaklaşım (SNP tabanlı bağlantı analizi ve tüm ekzom dizileme-WES) kullanarak, yetişkin başlangıçlı ataksi nedeni olarak SYNE1 geninde patojenik bir varyasyon tespit edilmiştir. Bulgularımız bu aile için, karmaşık nörolojik fenotiplerin hızlı ve hassas bir genetik teşhisi için güçlü bir araç olarak bağlantı analiziyle kombine edilen tüm ekzom dizileme yönteminin kesin bir moleküler tanı olduğunu ortaya koymuştur.

Yayınlanan Makale

Topkapı Kampüsü
Maltepe Mah., Edirne Çırpıcı Yolu, No.9 Zeytinburnu, İstanbul

Çekmeköy Kampüsü
Soğukpınar Mah., Barbaros Bulvarı, No.76 Çekmeköy/İstanbul